甲基化是生命最重要的基础功能。当你摄入各种食物后，人体为了保证健康运转，就会通过一系列的甲基化反应，来制造身体需要的物质，分解身体不需要的成分，把一切都维持在一个平衡的境界。

    人的一生，类似的甲基化过程在人体中每秒钟都会发生超过十亿次。甲基化就是为每个物质贴上一个通行证标签，使它能够通过认证并被运送到合适的位置上，保证人体功能正常运转。

    DNA甲基化是细胞内普遍存在的DNA表观修饰，能引起染色质结构、DNA构象、DNA稳定性及DNA与蛋白质相互作用方式的改变，从而控制基因表达。

    DNA异常甲基化与肿瘤的发生、发展及细胞癌变有着密切的联系，主要原因在以下几个方面：

    2. 抑癌基因和DNA修复基因由于超甲基化而沉默；

    3. 癌基因甲基化水平降低而活化；

    4. 基因组总体甲基化水平降低使转座子、重复序列活化导致染色体稳定性下降。

    由于CpG岛的局部高度甲基化要早于细胞恶性增生，故其甲基化的检测可用于肿瘤的预测。而全基因组水平的低水平甲基化状态，则随着肿瘤恶性程度的增加而进一步降低，使其可用于肿瘤的诊断以及分级。

    甲基化可作为肿瘤等早期诊断的生物标记物和预后评估指标，对肿瘤的筛查和风险评估、早期诊断、分期分型、预后判断及治疗检测都有重要意义。DNA甲基化检测已经成为肿瘤早筛、检测的代表性技术。

    DNA甲基化作为泛肿瘤标志物，广泛存在于不同癌种，在早筛、不同分期的辅助诊断、预后分型、疗效监控这些不同方向都有临床意义，相继有数十种生物标志物作为甲基化检测的靶标转化到临床应用，其中9种(GSTP1，APC、RASSF1、NDRG4、BMP3、SEPT9 、SDC2、SHOX2 和 MGMT)已被纳入一个或多个临床指南。

    目前国内已上市试剂盒共12个（+2个分析软件），涉及10个厂家，4种癌种（肠癌、肺癌、胃癌和脑胶质瘤），检测方法均为荧光PCR法。检测的样本类型主要包括粪便（消化道脱落细胞）和血浆。

    甲基化技术于2013年获得诺贝尔奖提名，DNA甲基化检测技术与液体活检技术相结合是目前实现癌症早检早诊的最有效的方法之一。

    曾有专家指出，在癌前5~12年DNA的甲基化修饰就已经有了改变，DNA甲基化检测能早期发现某些癌前病变,灵敏度比传统肿瘤标志物高5~10倍。