登录|  EN|
行标来了！《肿瘤组织基因突变检测试剂盒（高通量测序法）》行标发布征求意见稿

发布时间：2023-10-24 浏览次数：399

    9月22日，国家药品监督管理局医疗器械标准管理中心正式发布关于征求《肿瘤组织基因突变检测试剂盒（高通量测序法）》医疗器械行业标准（征求意见稿）意见的通知。


    自2023年5月始，历经起草、讨论、验证等工作，来自企业、审评、检测机构、医院等单位，共计200余人次参与，于9-11月进入征求意见阶段。

    肿瘤组织基因突变检测试剂盒（高通量测序法）作为医用高通量测序类产品中最具代表性的产品之一，截至目前，NMPA批准的基于高通量测序法的肿瘤基因突变检测试剂盒多达18个，本标准的建立，必将进一步规范肿瘤组织基因突变检测试剂盒产品的设计开发，从而为规范临床肿瘤诊疗相关的分子检测奠定基础。

    文件适用于基于探针捕获法或多重PCR法的高通量测序试剂盒，该试剂盒用于检测肿瘤患者福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）组织样本中的单核苷酸变异（SNVs）、插入缺失变异（Indels）、拷贝数变异（CANs）、基因融合（Fusion）、肿瘤突变变异（TMB）和微卫星不稳定（MSI）。







    水木济衡作为中关村水木医疗集团旗下国产全品类标准品、质控品综合服务商，提供肿瘤组织样本的单核苷酸变异（SNVs）、插入缺失变异（Indels）、拷贝数变异（CNAs）、基因融合（Fusions）、肿瘤突变负荷（TMB）和微卫星不稳定（MSI）参考品，各突变位点突变频率可接受1%-100%定制，提供gDNA、cfDNA、FFPE不同形式，可满足相关检测研发团队产品开发、性能验证 企业参考品及企业参考盘的定制需求，为医学实验室项目的开展提供性能验证用参考品。


水木济衡肿瘤分子质控品定制位点参考

基因

氨基酸变异

碱基突变

COSMIC ID

AKT1

p.E17K

c.49G>A

COSM33765

ALK

p.F1174L

c.3522C>A

COSM28055

BCR-ABL1(e14a2)

NA

NA

COSF1755

BRAF

p.V600E

c.1799T>A

COSM476

BRCA1

p.S186F

c.557C>T

COSM3190138

BRCA2

p.D596H

c.1786G>C

COSM5989798

CCDC6(1)-RET(12)

NA

NA

COSF1271

EGFR

p.G719S

p.G719S

COSM6252

EGFR

p.L858R

c.2573T>G

COSM6224

EGFR

CNV

NA

NA

EGFR

p.L861Q

c.2582T>A

COSM6213

EGFR

p.S768I

c.2303G>T

COSM6241

EGFR

p.T790M

c.2369C>T

COSM6240

EGFR

p.E746_A750del

c.2235_2249del

COSM6223

EGFR

p.G719A

c.2156G>C

COSM6239

EGFR

p.G719C

c.2155G>T

COSM6253

EGFR

p.D770_N771insSVD

c.2311_2312ins GCGTGGACA

COSM13428

EGFR

p.V769_D770insASV

c.2307_2308insGCCAGCGTG

COSM12376

EGFR

p.L747_P753>S

c.2240_2257del18(TAAGAGAAGCAACATCTC)

COSM12370

EGFR

p.L747_A750>P

c.2239_2248TTAAGAGAAG>C

COSM12382

EGFR

p.E746_S752>V

c.2237_2255AATTAAGAGAAGCAACATC>T

COSM12384

EGFR

p.E746_A750del

c.2236_2250del

COSM6225

EML4(13)-ALK(20)

NA

NA

COSF408

EML4(6)-ALK(20)

NA

NA

COSF474

ERBB2

CNV

NA

NA

ERBB2

p.A775_G776insYVMA

c.2324_2325ins12 ATACGTGATGGC

COSM20959

EVT6-NTRK3

NA

NA

IDH1

p.R132C

c.394C>T

COSM28747

JAK2

p.V617F

c.1849G>T

COSM12600

KRAS

p.G12A

c.35G>C

COSM522

KRAS

p.G13D

c.38G>A

COSM532

KRAS

p.G12C

c.34G>T

COSM516

KRAS

p.G12R

c.34G>C

COSM518

KRAS

p.G12V

c.35G>T

COSM520

KRAS

p.Q61H

c.183A>T

COSM555

KRAS

p.Q61L

c.182A>T

COSM553

KRAS

p.G12S

c.34G>A

COSM517

KRAS

p.A146T

c.436G>A

COSM19404

KRAS

p.Q61H

c.183A>C

COSM554

KRAS

p.G12D

c.35G>A

COSM521

KRAS

p.Q61R

c.182A>G

COSM552

KRAS

p.A18D

c.53C>A

COSM542

MET

p.L982_D1028del

c.2942_3082del

COSM13245

MET

CNV

NA

NA

NRAS

p.G12D

c.35G>A

COSM564

NRAS

p.Q61H

c.183A>T

COSM585

NRAS

p.Q61R

c.182A>G

COSM584

NRAS

p.Q61L

c.182A>T

COSM583

NRAS

p.G12C

c.34G>T

COSM562

NRAS

p.Q61K

c.181C>A

COSM580

NRAS

p.G12A

c.35G>C

COSM565

NRAS

p.G12V

c.35G>T

COSM566

NRAS

p.G13D

c.38G>A

COSM573

PIK3CA

p.H1047R

c.3140A>G

COSM775

PIK3CA

p.E542K

c.1624G>A

COSM760

PIK3CA

p.E545K

c.1633G>A

COSM763

SLC34A2(4)-ROS1(32&34)

NA

NA

COSF1196

TP53

p.R175H

c.524G>A

COSM10648

TP53

p.R273H

c.818G>A

COSM10660

TP53

p.Y220C

c.659A>G

COSM10758

TP53

p.R248W

c.742C>T

COSM10656

RUNX1_E5_RUNX1T1_E2

NA

NA

COSF2377

PML(E6)-RARA (E3)

NA

NA

COSF2300



热门新闻

电话：010-69436691 / 13051159587

企业邮箱：smjh-sales@zgcsm.cn

公司地址：北京市北京经济技术开发区博兴五路10号1幢4层418、419

关注我们

微信公众号
添加微信
友情链接： 中关村水木医疗科技服务集团

北京水木济衡生物技术有限公司 (C)2022-2023 京ICP备2021004626号-1